Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Simplified gyral pattern

An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.

HPO HP:0009879

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cortical gyral simplification
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

95 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Simplified gyral pattern

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Simplified gyral pattern esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2Aina1 sairaudessa
ASPMassembly factor for spindle microtubulesAina1 sairaudessa
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseAina1 sairaudessa
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2Aina1 sairaudessa
CDK6cyclin dependent kinase 6Aina1 sairaudessa
CEP152centrosomal protein 152Aina2 sairaudessa
CEP295centrosomal protein 295Aina1 sairaudessa
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseAina1 sairaudessa
COPB2coat protein complex I subunit beta 2Aina2 sairaudessa
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Aina1 sairaudessa
DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2Aina1 sairaudessa
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitAina1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinAina1 sairaudessa
FOXG1forkhead box G1Aina1 sairaudessa
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Aina1 sairaudessa
GON4Lgon-4 likeAina1 sairaudessa
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Aina1 sairaudessa
GTPBP1GTP binding protein 1Aina1 sairaudessa
GTPBP2GTP binding protein 2Aina1 sairaudessa
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Aina1 sairaudessa
INTS11integrator complex subunit 11Aina1 sairaudessa
KATNB1katanin regulatory subunit B1Aina1 sairaudessa
SNAPINSNAP associated proteinAina1 sairaudessa
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinAina1 sairaudessa
STAMBPSTAM binding proteinAina1 sairaudessa
STILSTIL centriolar assembly proteinAina1 sairaudessa
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12Aina1 sairaudessa
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Aina1 sairaudessa
WDR62WD repeat domain 62Aina1 sairaudessa
WWOXWW domain containing oxidoreductaseAina1 sairaudessa
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaAina1 sairaudessa
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ZNF335zinc finger protein 335Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Usein (30–79%)1 sairaudessa
CDC40cell division cycle 40Usein (30–79%)1 sairaudessa
CDK4cyclin dependent kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
CENPEcentromere protein EUsein (30–79%)1 sairaudessa
GLSglutaminaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 55 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LMNB1lamin B1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LMNB2lamin B2Usein (30–79%)2 sairaudessa
MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainUsein (30–79%)1 sairaudessa
PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRAIPTRAF interacting proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
TUBB2Atubulin beta 2A class IIaUsein (30–79%)1 sairaudessa
TUBB3tubulin beta 3 class IIIUsein (30–79%)2 sairaudessa
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingUsein (30–79%)1 sairaudessa
ZNF526zinc finger protein 526Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARID1AAT-rich interaction domain 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ARID1BAT-rich interaction domain 1BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ARID2AT-rich interaction domain 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CUL4Bcullin 4BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DPF2double PHD fingers 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FEM1Bfem-1 homolog BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MED27mediator complex subunit 27Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTTNrotatinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SONSON DNA and RNA binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX11SRY-box transcription factor 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SOX4SRY-box transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM222transmembrane protein 222Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONHarvinainen (1–4 %)2 sairaudessa
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorEi kirjattu1 sairaudessa
DCHS1dachsous cadherin-related 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EXOC7exocyst complex component 7Ei kirjattu1 sairaudessa
GMNNgeminin DNA replication inhibitorEi kirjattu1 sairaudessa
KIF11kinesin family member 11Ei kirjattu1 sairaudessa
KIF14kinesin family member 14Ei kirjattu1 sairaudessa
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentEi kirjattu1 sairaudessa
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseEi kirjattu1 sairaudessa
PLK4polo like kinase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseEi kirjattu1 sairaudessa
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Ei kirjattu1 sairaudessa
VLDLRvery low density lipoprotein receptorEi kirjattu1 sairaudessa
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal cortical gyration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test