Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormal cortical gyration

An abnormality of the gyri (i.e., the ridges) of the cerebral cortex of the brain.

HPO HP:0002536

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormal gyration, Cerebral gyral anomalies
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

40 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal cortical gyration

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal cortical gyration esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1Aina1 sairaudessa
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Aina1 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Aina1 sairaudessa
PLAAphospholipase A2 activating proteinAina2 sairaudessa
TM2D3TM2 domain containing 3Aina1 sairaudessa
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DAG1dystroglycan 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FKTNfukutinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMKprotein O-mannose kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
POU4F1POU class 4 homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedUsein (30–79%)2 sairaudessa
ATXN2ataxin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COG6component of oligomeric golgi complex 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WBP4WW domain binding protein 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CEP152centrosomal protein 152Ei kirjattu1 sairaudessa
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Ei kirjattu1 sairaudessa
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedEi kirjattu1 sairaudessa
LAMA2laminin subunit alpha 2Ei kirjattu1 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal cerebral cortex morphologyAbnormality of neuronal migration

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test