Kenmerk
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Cortical gyral simplification
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen95 genen gekoppeld aan Simplified gyral pattern
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Simplified gyral pattern voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Altijd | In 1 aandoening |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CEP295centrosomal protein 295 | Altijd | In 1 aandoening |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Altijd | In 1 aandoening |
| FOXG1forkhead box G1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GON4Lgon-4 like | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAPINSNAP associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Altijd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| WDR62WD repeat domain 62 | Altijd | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Altijd | In 1 aandoening |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Altijd | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDC40cell division cycle 40 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLSglutaminase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 55 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB1lamin B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB2lamin B2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAIPTRAF interacting protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPF2double PHD fingers 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED27mediator complex subunit 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF11kinesin family member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF14kinesin family member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken