Egenskap
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Sammendrag
- Også kalt
- Cortical gyral simplification
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test95 gener knyttet til Simplified gyral pattern
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Simplified gyral pattern forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Alltid | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Alltid | I 2 tilstander |
| CEP295centrosomal protein 295 | Alltid | I 1 tilstand |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Alltid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Alltid | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Alltid | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Alltid | I 1 tilstand |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Alltid | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDC40cell division cycle 40 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLSglutaminase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 55 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB2lamin B2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED27mediator complex subunit 27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF14kinesin family member 14 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker