Træk
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Resumé
- Også kaldet
- Cortical gyral simplification
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test95 gener knyttet til Simplified gyral pattern
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Simplified gyral pattern ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Altid | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Altid | I 1 tilstand |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Altid | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Altid | I 2 tilstande |
| CEP295centrosomal protein 295 | Altid | I 1 tilstand |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Altid | I 1 tilstand |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Altid | I 2 tilstande |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Altid | I 1 tilstand |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Altid | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Altid | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Altid | I 1 tilstand |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Altid | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Altid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Altid | I 1 tilstand |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Altid | I 1 tilstand |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Altid | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Altid | I 1 tilstand |
| SNAPINSNAP associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Altid | I 1 tilstand |
| STAMBPSTAM binding protein | Altid | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Altid | I 1 tilstand |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Altid | I 1 tilstand |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Altid | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Altid | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Altid | I 1 tilstand |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Altid | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDC40cell division cycle 40 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLSglutaminase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 55 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMNB2lamin B2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CUL4Bcullin 4B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED27mediator complex subunit 27 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTTNrotatin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF11kinesin family member 11 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| KIF14kinesin family member 14 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger