Egenskap
Simplified gyral pattern
An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.
Sammanfattning
- Även kallad
- Cortical gyral simplification
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Simplified gyral pattern, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test95 gener kopplade till Simplified gyral pattern
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Simplified gyral pattern förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Alltid | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CEP152centrosomal protein 152 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CEP295centrosomal protein 295 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GON4Lgon-4 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WDR62WD repeat domain 62 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDC40cell division cycle 40 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CENPEcentromere protein E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLSglutaminase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 55 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB1lamin B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LMNB2lamin B2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CUL4Bcullin 4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED27mediator complex subunit 27 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTTNrotatin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EXOC7exocyst complex component 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KIF14kinesin family member 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor