Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geeni

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 30 116 816–30 186 475 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 69,7 kb:n alueella
Proteiini
558 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP434K1421, NSrp70
Aiemmat symbolit
CCDC55
MANE Select -transkripti
ENST00000247026.10NM_032141.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NSRP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NSRP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa NSRP1-geenin sijainnin. NSRP1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 29 651 646–30 651 645.Kromosomi 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29 625 938–29 930 276, juoste taaksepäinSSH2EFCAB5: 29 929 200–30 108 452, juoste eteenpäinEFCAB5NSRP1: 30 116 816–30 186 475, juoste eteenpäinNSRP1SLC6A4: 30 194 258–30 238 482, juoste taaksepäinSLC6A4BLMH: 30 248 193–30 292 152, juoste taaksepäinBLMHTMIGD1: 30 310 988–30 334 098, juoste taaksepäinTMIGD1CPD: 30 378 545–30 469 989, juoste eteenpäinCPDGOSR1: 30 477 362–30 528 309, juoste eteenpäinGOSR1NSRP1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 30 116 816–30 116 863, 48 emästäEkson 2: 30 118 080–30 118 173, 94 emästäEkson 3: 30 172 542–30 172 598, 57 emästäEkson 4: 30 178 071–30 178 199, 129 emästäEkson 5: 30 179 090–30 179 297, 208 emästäEkson 6: 30 180 908–30 181 016, 109 emästäEkson 7: 30 184 615–30 186 475, 1 861 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 69,7 kb:stä; 1 677 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NSRP1

2

NSRP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 2 (100 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (2 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 69,7 kb geenistä NSRP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NSRP1-geeni: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1-geeni: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nsrp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test