Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Simplified gyral pattern

An abnormality of the cerebral cortex with fewer gyri but with normal cortical thickness. This pattern is usually often associated with congenital microcephaly.

HPO HP:0009879

Összefoglaló

Más néven
Cortical gyral simplification
Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

95 gén kapcsolódik ehhez: Simplified gyral pattern

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Simplified gyral pattern. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2Mindig1 betegségben
ASPMassembly factor for spindle microtubulesMindig1 betegségben
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseMindig1 betegségben
CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2Mindig1 betegségben
CDK6cyclin dependent kinase 6Mindig1 betegségben
CEP152centrosomal protein 152Mindig2 betegségben
CEP295centrosomal protein 295Mindig1 betegségben
CITcitron rho-interacting serine/threonine kinaseMindig1 betegségben
COPB2coat protein complex I subunit beta 2Mindig2 betegségben
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1Mindig1 betegségben
DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2Mindig1 betegségben
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitMindig1 betegségben
FKRPfukutin related proteinMindig1 betegségben
FOXG1forkhead box G1Mindig1 betegségben
GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Mindig1 betegségben
GON4Lgon-4 likeMindig1 betegségben
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Mindig1 betegségben
GTPBP1GTP binding protein 1Mindig1 betegségben
GTPBP2GTP binding protein 2Mindig1 betegségben
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Mindig1 betegségben
INTS11integrator complex subunit 11Mindig1 betegségben
KATNB1katanin regulatory subunit B1Mindig1 betegségben
SNAPINSNAP associated proteinMindig1 betegségben
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinMindig1 betegségben
STAMBPSTAM binding proteinMindig1 betegségben
STILSTIL centriolar assembly proteinMindig1 betegségben
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12Mindig1 betegségben
TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2Mindig1 betegségben
WDR62WD repeat domain 62Mindig1 betegségben
WWOXWW domain containing oxidoreductaseMindig1 betegségben
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaMindig1 betegségben
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZNF335zinc finger protein 335Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)Gyakran (30–79%)1 betegségben
CDC40cell division cycle 40Gyakran (30–79%)1 betegségben
CDK4cyclin dependent kinase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CENPEcentromere protein EGyakran (30–79%)1 betegségben
GLSglutaminaseGyakran (30–79%)1 betegségben
További 55 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
LMNB1lamin B1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LMNB2lamin B2Gyakran (30–79%)2 betegségben
MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainGyakran (30–79%)1 betegségben
PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
TRAIPTRAF interacting proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB2Atubulin beta 2A class IIaGyakran (30–79%)1 betegségben
TUBB3tubulin beta 3 class IIIGyakran (30–79%)2 betegségben
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingGyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF526zinc finger protein 526Gyakran (30–79%)1 betegségben
ARID1AAT-rich interaction domain 1ANéha (5–29%)1 betegségben
ARID1BAT-rich interaction domain 1BNéha (5–29%)1 betegségben
ARID2AT-rich interaction domain 2Néha (5–29%)1 betegségben
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1Néha (5–29%)2 betegségben
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1Néha (5–29%)1 betegségben
CUL4Bcullin 4BNéha (5–29%)1 betegségben
DPF2double PHD fingers 2Néha (5–29%)1 betegségben
FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1Néha (5–29%)1 betegségben
FEM1Bfem-1 homolog BNéha (5–29%)1 betegségben
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingNéha (5–29%)1 betegségben
MED27mediator complex subunit 27Néha (5–29%)1 betegségben
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6Néha (5–29%)1 betegségben
PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunitNéha (5–29%)1 betegségben
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Néha (5–29%)1 betegségben
RTTNrotatinNéha (5–29%)1 betegségben
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Néha (5–29%)1 betegségben
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Néha (5–29%)1 betegségben
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Néha (5–29%)1 betegségben
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Néha (5–29%)1 betegségben
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Néha (5–29%)1 betegségben
SONSON DNA and RNA binding proteinNéha (5–29%)1 betegségben
SOX11SRY-box transcription factor 11Néha (5–29%)1 betegségben
SOX4SRY-box transcription factor 4Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM222transmembrane protein 222Néha (5–29%)1 betegségben
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONRitkán (1–4%)2 betegségben
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorNincs rögzítve1 betegségben
DCHS1dachsous cadherin-related 1Nincs rögzítve1 betegségben
EXOC7exocyst complex component 7Nincs rögzítve1 betegségben
GMNNgeminin DNA replication inhibitorNincs rögzítve1 betegségben
KIF11kinesin family member 11Nincs rögzítve1 betegségben
KIF14kinesin family member 14Nincs rögzítve1 betegségben
MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex componentNincs rögzítve1 betegségben
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseNincs rögzítve1 betegségben
PLK4polo like kinase 4Nincs rögzítve1 betegségben
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseNincs rögzítve1 betegségben
QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1Nincs rögzítve1 betegségben
TUBGCP6tubulin gamma complex component 6Nincs rögzítve1 betegségben
VLDLRvery low density lipoprotein receptorNincs rögzítve1 betegségben
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal cortical gyration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet