Geeni
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000107186↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8777↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9p23
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Eksonit
- 47 eksonia 174 kb:n alueella
- Proteiini
- 2 070 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MUPP1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MPDZ ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MPDZ. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MPDZ-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 174 kb:stä; 6 213 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MPDZ
39
MPDZ-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 174 kb geenistä MPDZ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.
Geeniin MPDZ liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MPDZ voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MPDZ-geeni: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mpdz
Dante Labs. MPDZ-geeni: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mpdz
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa