Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 472 498–543 790 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 71,3 kb:n alueella
Proteiini
391 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Cka1, Cka2
MANE Select -transkripti
ENST00000217244.9NM_177559.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CSNK2A1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CSNK2A1-geenin sijainnin. CSNK2A1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 8 144–1 008 143.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87 250–97 094, juoste eteenpäinDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, juoste eteenpäinDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, juoste eteenpäinDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, juoste taaksepäinDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, juoste eteenpäinDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, juoste eteenpäinDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, juoste taaksepäinC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, juoste eteenpäinZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, juoste eteenpäinSOX12NRSN2: 346 695–359 706, juoste eteenpäinNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, juoste eteenpäinTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, juoste eteenpäinRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, juoste taaksepäinTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 790, juoste taaksepäinCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, juoste taaksepäinTCF15SRXN1: 646 614–653 404, juoste taaksepäinSRXN1: 646 626–675 800, juoste taaksepäinSCRT2: 661 596–675 802, juoste taaksepäinSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, juoste taaksepäinSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, juoste eteenpäinFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, juoste taaksepäinANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, juoste taaksepäinRSPO4CSNK2A1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 472 498–484 076, 11 579 emästäEkson 13: 486 376–486 462, 87 emästäEkson 12: 487 427–487 575, 149 emästäEkson 11: 488 678–488 778, 101 emästäEkson 10: 489 780–489 881, 102 emästäEkson 9: 492 254–492 364, 111 emästäEkson 8: 495 719–495 802, 84 emästäEkson 7: 497 721–497 780, 60 emästäEkson 6: 499 255–499 305, 51 emästäEkson 5: 499 833–499 934, 102 emästäEkson 4: 505 118–505 229, 112 emästäEkson 3: 508 451–508 660, 210 emästäEkson 2: 527 933–528 049, 117 emästäEkson 1: 543 672–543 790, 119 emästä141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 13 kb geenin 71,3 kb:stä; 1 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CSNK2A1

    49

    CSNK2A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 5 (10 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (5 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Kokogenomi kattaa kaikki 71,3 kb geenistä CSNK2A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 13 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin CSNK2A1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CSNK2A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSNK2A1-geeni: casein kinase 2 alpha 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. CSNK2A1-geeni: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csnk2a1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test