Geeni
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000166747↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 164↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 71 729 000–71 808 834 (GRCh38)
- Eksonit
- 23 eksonia 79,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 822 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- CLAPG1, ADTG
- MANE Select -transkripti
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue AP1G1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AP1G1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
AP1G1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 79,8 kb:stä; 2 469 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä AP1G1
13
AP1G1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 79,8 kb geenistä AP1G1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.
Geeniin AP1G1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita AP1G1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AP1G1-geeni: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1-geeni: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ap1g1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa