Geeni
CDC42BPB
CDC42 binding protein kinase beta
- HGNC 1738↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198752↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9578↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q32.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 102 932 380–103 057 549 (GRCh38)
- Eksonit
- 37 eksonia 125,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 711 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MRCKB, KIAA1124
- MANE Select -transkripti
- ENST00000361246.7NM_006035.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CDC42BPB ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CDC42BPB. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CDC42BPB-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 125,2 kb:stä; 5 136 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CDC42BPB
23
CDC42BPB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 125,2 kb geenistä CDC42BPB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.
Geeniin CDC42BPB liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDC42BPB voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of front tooth
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Cystic hygroma
Näytä 29 piirrettä lisää
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Hooded eyelid
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Posterior plagiocephaly
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Widely spaced teeth
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad foot
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Pes valgus
- Short 4th long bone of foot
- Short 5th long bone of foot
- Short finger
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CDC42BPB-geeni: CDC42 binding protein kinase beta. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdc42bpb
Dante Labs. CDC42BPB-geeni: CDC42 binding protein kinase beta [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdc42bpb
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa