Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KERA

keratocan

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 91 050 491–91 058 024 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,5 kb:n alueella
Proteiini
352 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLRR2B
Aiemmat symbolit
CNA2
MANE Select -transkripti
ENST00000266719.4NM_007035.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KERA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KERA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KERA-geenin sijainnin. KERA ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 90 554 258–91 554 257.Kromosomi 1212q21.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbCCER1: 90 905 622–90 955 176, juoste taaksepäinCCER1EPYC: 90 963 682–91 005 026, juoste taaksepäinEPYCKERA: 91 050 491–91 058 024, juoste taaksepäinKERALUM: 91 102 526–91 111 682, juoste taaksepäinLUMDCN: 91 140 484–91 183 217, juoste taaksepäinDCNKERA-kaavio: 3 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 91 050 491–91 051 518, 1 028 emästäEkson 2: 91 055 396–91 056 289, 894 emästäEkson 1: 91 057 744–91 058 024, 281 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 7,5 kb:stä; 1 059 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KERA

6

KERA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,5 kb geenistä KERA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KERA-geeni: keratocan. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kera

Vancouver

Dante Labs. KERA-geeni: keratocan [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kera

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test