Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 3,8 kb:n alueella
Proteiini
268 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Aiemmat symbolit
SLUG
MANE Select -transkripti
ENST00000020945.4NM_003068.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Waardenburgin oireyhtymä

    • Ryhmä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat kuulonalenemaa ja hiusten, ihon ja silmien pigmenttimuutoksia. Taustalla ovat geenit, kuten PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ja EDN3.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SNAI2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SNAI2-geenin sijainnin. SNAI2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 48 419 514–49 419 513.Kromosomi 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, juoste taaksepäinCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, juoste taaksepäinSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, juoste eteenpäinPPDPFLSNAI2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEkson 3: 48 917 598–48 918 988, 1 391 emästäEkson 2: 48 919 896–48 920 441, 546 emästäEkson 1: 48 921 187–48 921 429, 243 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 3,8 kb:stä; 807 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAI2-geeni: snail family transcriptional repressor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. SNAI2-geeni: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snai2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test