Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 39,5 kb:n alueella
Proteiini
332 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DHSR, SDR35C1
Aiemmat symbolit
FVT1
MANE Select -transkripti
ENST00000645214.2NM_002035.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

  • Perinnölliset trombosytopeniat

    • Perinnöllinen trombosytopenia

      Ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat elinikäisen matalan verihiutaleiden määrän. Niihin liittyvät geenit, kuten MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM. Periytyminen voi olla autosomaalisesti dominantti, autosomaalisesti resessiivinen tai X-kromosomaalinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi auttaa välttämään väärän diagnoosin immunologisesta trombosytopeniasta, jolloin turhia steroideja tai pernan poistoa ei tarvita. Lisäksi se ohjaa seurantaa, joka koskee siihen liittyviä munuais-, kuulo- tai verisairauksia.

KDSR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa KDSR-geenin sijainnin. KDSR ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 62 847 466–63 847 465.Kromosomi 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, juoste eteenpäinPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, juoste taaksepäinBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, juoste taaksepäinKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, juoste taaksepäinVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, juoste eteenpäinSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, juoste eteenpäinSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, juoste eteenpäinSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, juoste taaksepäinSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, juoste eteenpäinSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, juoste taaksepäinSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, juoste eteenpäinSERPINB7KDSR-kaavio: 10 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 10: 63 327 726–63 331 901, 4 176 emästäEkson 9: 63 335 257–63 335 358, 102 emästäEkson 8: 63 338 800–63 338 883, 84 emästäEkson 7: 63 344 410–63 344 493, 84 emästäEkson 6: 63 350 888–63 351 079, 192 emästäEkson 5: 63 355 204–63 355 299, 96 emästäEkson 4: 63 355 498–63 355 563, 66 emästäEkson 3: 63 359 736–63 359 792, 57 emästäEkson 2: 63 362 779–63 362 868, 90 emästäEkson 1: 63 367 011–63 367 206, 196 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 39,5 kb:stä; 999 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KDSR

4

KDSR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 39,5 kb geenistä KDSR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KDSR-geeni: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR-geeni: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdsr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test