Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 6 328 771–6 342 076 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 13,3 kb:n alueella
Proteiini
455 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Aiemmat symbolit
TNFR1
MANE Select -transkripti
ENST00000162749.7NM_001065.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmä

    • TNF-reseptorin liitännäinen jaksoittainen oireyhtymä (TRAPS)Autosomaalinen dominantti

      Sen aiheuttaa TNFRSF1A-geenin muutos. Se johtaa pitkittyneisiin kuumekohtauksiin, joihin liittyy vatsakipua, lihaskipua, ihottumaa ja silmäturvotusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tulehdusta vähentävä ja interleukiini-1:tä estävä hoito vähentää kohtauksia ja munuaisten amyloidoosin pitkäaikaista riskiä.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TNFRSF1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa TNFRSF1A-geenin sijainnin. TNFRSF1A ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 5 835 424–6 835 423.Kromosomi 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, juoste taaksepäinANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, juoste taaksepäinVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, juoste eteenpäinCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, juoste eteenpäinPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 771–6 342 076, juoste taaksepäinTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, juoste taaksepäinSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, juoste eteenpäinLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, juoste eteenpäinCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, juoste eteenpäinTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, juoste taaksepäinVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, juoste taaksepäinMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, juoste eteenpäinNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, juoste eteenpäinGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, juoste taaksepäinIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, juoste taaksepäinNOP2: 6 556 886–6 607 367, juoste taaksepäinCHD4: 6 570 081–6 614 982, juoste taaksepäinCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, juoste taaksepäinLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, juoste taaksepäinACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, juoste taaksepäinING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, juoste taaksepäinZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, juoste taaksepäinPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, juoste eteenpäinCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, juoste taaksepäinMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, juoste eteenpäinPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, juoste eteenpäinLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, juoste eteenpäinCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, juoste eteenpäinGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, juoste eteenpäinP3H3TNFRSF1A-kaavio: 10 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 6 328 771–6 329 622, 852 emästäEkson 9: 6 329 778–6 330 066, 289 emästäEkson 8: 6 330 267–6 330 295, 29 emästäEkson 7: 6 330 598–6 330 711, 114 emästäEkson 6: 6 330 853–6 330 926, 74 emästäEkson 5: 6 333 069–6 333 147, 79 emästäEkson 4: 6 333 367–6 333 516, 150 emästäEkson 3: 6 333 737–6 333 865, 129 emästäEkson 2: 6 334 091–6 334 244, 154 emästäEkson 1: 6 341 776–6 342 076, 301 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 13,3 kb:stä; 1 368 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TNFRSF1A

20

TNFRSF1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,3 kb geenistä TNFRSF1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Geeniin TNFRSF1A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TNFRSF1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFRSF1A-geeni: TNF receptor superfamily member 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A-geeni: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnfrsf1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test