Geeni
STK11
serine/threonine kinase 11
- HGNC 11389(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000118046(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6794(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 1 205 778–1 228 431 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 22,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 433 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- PJS, LKB1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000326873.12NM_000455.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue STK11 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Peutz-Jeghersin oireyhtymä
- Autosomaalinen dominantti
Hamartomatoottinen ruoansulatuskanavan polyposi, johon liittyy limakalvo-ihopigmentaatiota, ja lisääntynyt riski sairastua ruoansulatuskanavan, rinta-, haima- ja naistautien syöpiin.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
Mitä tieto muuttaa
Ruoansulatuskanavan seurantatähystykset lapsuudesta alkaen, rinta-, haima- ja naistautien seulonnat aikuisiällä sekä sukulaisten testaus.
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
STK11-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,3 kb geenin 22,7 kb:stä; 1 302 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä STK11
304
STK11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 22,7 kb geenistä STK11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,3 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (68)
Tässä ovat STK11-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|
| c.180C>A | Eksoni 1 | 1 207 093 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.180del | Eksoni 1 | 1 207 092 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.290+1G>A | Introni 1 | 1 207 204 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.290+1G>C | Introni 1 | 1 207 204 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.290+2_290+4del | Introni 1 | 1 207 204 | Todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.291-2A>G | Introni 1 | 1 218 415 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.374+1A>G | Introni 2 | 1 218 501 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.597+1G>T | Introni 4 | 1 220 506 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.598-2A>G | Introni 4 | 1 220 579 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.734+1G>A | Introni 5 | 1 220 718 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Geeniin STK11 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita STK11 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Bloody diarrhea
- Hamartomatous polyposis
- Intussusception
- Multiple gastric polyps
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal carcinoma
- Abnormality of the gallbladder
Näytä 14 piirrettä lisää
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the ureter
- Cancer starting in small tubes in kidneys
- Cervix cancer
- Enlarged ovaries with cysts
- Multiple kidney cysts
- Absent sperm in semen
- Bladder polyp
- Ovarian cyst
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). STK11-geeni: serine/threonine kinase 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/stk11
Dante Labs. STK11-geeni: serine/threonine kinase 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/stk11
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa