Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TGM5

transglutaminase 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q15.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 43 232 590–43 266 928 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 34,3 kb:n alueella
Proteiini
720 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TGX, TGMX
MANE Select -transkripti
ENST00000220420.10NM_201631.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset ikthyoosit

    • Kuoriutuvan ihon oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä sairauksia, joissa ihon ulompi kerros irtoaa helposti joko koko kehossa tai pääasiassa käsissä ja jaloissa.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Kitkan, kuumuuden ja kosteuden välttäminen vähentää kuoriutumista.

TGM5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa TGM5-geenin sijainnin. TGM5 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 42 749 759–43 749 758.Kromosomi 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbTTBK2: 42 738 730–42 920 850, juoste taaksepäinTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, juoste taaksepäinUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, juoste eteenpäinTMEM62: 43 179 715–43 206 481, juoste taaksepäinCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, juoste eteenpäinCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, juoste taaksepäinEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 928, juoste taaksepäinTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, juoste taaksepäinTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, juoste taaksepäinLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, juoste eteenpäinMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, juoste taaksepäinZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, juoste eteenpäinTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, juoste taaksepäinTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, juoste eteenpäinMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, juoste taaksepäinPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, juoste eteenpäinCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, juoste taaksepäinSTRC: 43 614 208–43 632 283, juoste taaksepäinCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, juoste taaksepäinCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, juoste eteenpäinCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, juoste eteenpäinPDIA3TGM5-kaavio: 13 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 43 232 590–43 233 344, 755 emästäEkson 12: 43 233 554–43 233 687, 134 emästäEkson 11: 43 234 769–43 234 929, 161 emästäEkson 10: 43 235 469–43 235 837, 369 emästäEkson 9: 43 238 817–43 239 056, 240 emästäEkson 8: 43 239 163–43 239 266, 104 emästäEkson 7: 43 240 852–43 240 990, 139 emästäEkson 6: 43 252 759–43 252 936, 178 emästäEkson 5: 43 253 506–43 253 634, 129 emästäEkson 4: 43 256 568–43 256 686, 119 emästäEkson 3: 43 260 052–43 260 297, 246 emästäEkson 2: 43 260 400–43 260 579, 180 emästäEkson 1: 43 266 840–43 266 928, 89 emästä1310515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 34,3 kb:stä; 2 163 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TGM5

14

TGM5-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 34,3 kb geenistä TGM5, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TGM5 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TGM5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TGM5-geeni: transglutaminase 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tgm5

Vancouver

Dante Labs. TGM5-geeni: transglutaminase 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tgm5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test