Geeni
CSTA
cystatin A
- HGNC 2481(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000121552(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1475(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3q21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 122 325 248–122 341 969 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 16,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 98 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Aiemmat symbolit
- STF1, STFA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264474.4NM_005213.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CSTA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Perinnölliset ikthyoosit
- Kuoriutuvan ihon oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen
Ryhmä sairauksia, joissa ihon ulompi kerros irtoaa helposti joko koko kehossa tai pääasiassa käsissä ja jaloissa.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kitkan, kuumuuden ja kosteuden välttäminen vähentää kuoriutumista.
- Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen ikthyoosiAutosomaalinen resessiivinen
Ryhmä resessiivisiä ikthyooseja, mukaan lukien harlekiiniikthyoosi ja lamellaarinen ikthyoosi. Ne ilmenevät yleensä syntymässä, usein kollodiumkalvon kanssa.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Varhainen diagnoosi ohjaa vastasyntyneiden hoitoa, emollienttien ja keratolyyttisten hoito-ohjelmien valintaa sekä kuumuudensietoa koskevia varotoimia.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
CSTA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 16,7 kb:stä; 297 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CSTA
4
CSTA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,7 kb geenistä CSTA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.
Geeniin CSTA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CSTA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CSTA-geeni: cystatin A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csta
Dante Labs. CSTA-geeni: cystatin A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csta
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa