Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 16,8 kb:n alueella
Proteiini
758 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
VKCFD1
MANE Select -transkripti
ENST00000233838.9NM_000821.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • PXE-tyyppinen ihon löysyys, johon liittyy K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutosAutosomaalinen resessiivinen

      GGCX-sairaus, johon liittyy PXE-tyyppisiä ihomuutoksia ja alentuneita hyytymistekijöiden pitoisuuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Hyytymiskokeita ja K-vitamiinilisää voidaan suositella.

  • Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutokset

    • Synnynnäiset K-vitamiinista riippuvaisten hyytymistekijöiden puutoksetAutosomaalinen resessiivinen

      Protrombiinin (tekijä II), tekijän VII tai tekijän X perinnölliset puutokset tai kaikkien K-vitamiinista riippuvaisten tekijöiden yhteinen puutos (joka johtuu muutoksista geeneissä GGCX tai VKORC1), jotka voivat aiheuttaa nenäverenvuotoa, helppoa mustelmien syntymistä sekä verenvuotoa vamman, leikkauksen tai synnytyksen jälkeen.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon etukäteen saaminen mahdollistaa tekijäkorvaushoidon suunnittelun leikkausten ja synnytysten ympärille; yhdistelmämuoto reagoi usein K-vitamiiniin.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GGCX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa GGCX-geenin sijainnin. GGCX ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 85 053 107–86 053 106.Kromosomi 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, juoste eteenpäinKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, juoste eteenpäinTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, juoste taaksepäinTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, juoste taaksepäinRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, juoste eteenpäinELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, juoste taaksepäinCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, juoste eteenpäinSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, juoste eteenpäinMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, juoste taaksepäinGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, juoste eteenpäinVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, juoste eteenpäinVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, juoste eteenpäinTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, juoste taaksepäinUSP39: 85 602 856–85 657 710, juoste eteenpäinC2orf68: 85 605 254–85 612 066, juoste taaksepäinSFTPB: 85 655 154–85 668 741, juoste taaksepäinSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, juoste eteenpäinGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, juoste eteenpäinATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, juoste taaksepäinST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, juoste taaksepäinPOLR1AGGCX-kaavio: 15 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 85 544 720–85 550 126, 5 407 emästäEkson 14: 85 550 555–85 550 750, 196 emästäEkson 13: 85 550 925–85 551 072, 148 emästäEkson 12: 85 551 480–85 551 610, 131 emästäEkson 11: 85 551 812–85 551 981, 170 emästäEkson 10: 85 552 416–85 552 567, 152 emästäEkson 9: 85 552 939–85 553 070, 132 emästäEkson 8: 85 553 232–85 553 497, 266 emästäEkson 7: 85 554 143–85 554 306, 164 emästäEkson 6: 85 555 484–85 555 590, 107 emästäEkson 5: 85 556 182–85 556 260, 79 emästäEkson 4: 85 558 440–85 558 605, 166 emästäEkson 3: 85 558 917–85 559 075, 159 emästäEkson 2: 85 560 815–85 560 985, 171 emästäEkson 1: 85 561 386–85 561 493, 108 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,6 kb geenin 16,8 kb:stä; 2 277 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GGCX

10

GGCX-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 16,8 kb geenistä GGCX, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 7,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GGCX liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GGCX voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GGCX-geeni: gamma-glutamyl carboxylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX-geeni: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ggcx

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test