Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 6: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 3,2 kb:n alueella
Proteiini
495 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Aiemmat symbolit
CYP21, CYP21B
MANE Select -transkripti
ENST00000644719.2NM_000500.9
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on perinnöllinen endokriininen sairaus, jonka aiheuttaa steroidogeneesientsyymin puutos. Sitä luonnehtii lisämunuaisten vajaatoiminta ja vaihtelevassa määrin androgeenien liikaerityksen tai vähäisyyden oireet, jotka riippuvat taudin tyypistä ja vaikeusasteesta.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Glukokortikoidikorvaushoito (lapsilla hydrokortisoni, aikuisilla prednisoni/deksametasoni); mineralokortikoidikorvaushoito suolaa menettävässä muodossa (fludrokortisoni); lisämunuaisen poisto vaikeasta, lääkehoitoon reagoimattomasta hyperandrogenismista; stressiannostuksen ohjeistukset

CYP21A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa CYP21A2-geenin sijainnin. CYP21A2 ja 69 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 31 540 030–32 540 029.Kromosomi 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, juoste taaksepäinATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, juoste taaksepäinATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, juoste taaksepäinNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, juoste eteenpäinLTA: 31 572 054–31 574 324, juoste eteenpäinLTATNF: 31 575 558–31 578 336, juoste eteenpäinLTB: 31 580 525–31 582 522, juoste taaksepäinLST1: 31 581 065–31 588 911, juoste eteenpäinLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, juoste taaksepäinNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, juoste eteenpäinAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, juoste eteenpäinPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, juoste eteenpäin: 31 623 874–31 625 499, juoste eteenpäinBAG6: 31 638 543–31 652 747, juoste taaksepäinAPOM: 31 652 416–31 658 214, juoste eteenpäinC6orf47: 31 658 298–31 660 778, juoste taaksepäinGPANK1: 31 661 228–31 666 283, juoste taaksepäinCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, juoste eteenpäin: 31 666 102–31 673 546, juoste eteenpäinLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, juoste eteenpäinLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, juoste taaksepäinLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, juoste taaksepäinABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, juoste eteenpäinLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, juoste eteenpäinLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, juoste eteenpäinMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, juoste eteenpäinLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, juoste taaksepäinDDAH2: 31 726 586–31 730 617, juoste taaksepäinCLIC1: 31 730 579–31 740 558, juoste taaksepäinMSH5: 31 739 677–31 762 678, juoste eteenpäinMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, juoste eteenpäinSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, juoste eteenpäinVWA7: 31 765 590–31 777 328, juoste taaksepäinVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, juoste taaksepäinLSM2: 31 797 019–31 806 992, juoste taaksepäinLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, juoste taaksepäinHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, juoste eteenpäinHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, juoste eteenpäinHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, juoste taaksepäinNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, juoste taaksepäinSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, juoste taaksepäinEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, juoste eteenpäinC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, juoste taaksepäinZBTB12: 31 927 698–31 952 048, juoste eteenpäinCFB: 31 945 650–31 952 086, juoste eteenpäinCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, juoste taaksepäinSKIC2: 31 959 025–31 969 852, juoste eteenpäinSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, juoste taaksepäinDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, juoste eteenpäinWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, juoste eteenpäinC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, juoste eteenpäinC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, juoste eteenpäinCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, juoste taaksepäinTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, juoste taaksepäinATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, juoste taaksepäinFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, juoste eteenpäinPRRT1: 32 147 292–32 153 083, juoste taaksepäinPRRT1: 32 150 495–32 154 373, juoste taaksepäinPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, juoste eteenpäinEGFL8: 32 163 918–32 171 980, juoste eteenpäinAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, juoste taaksepäinRNF5: 32 178 391–32 184 769, juoste eteenpäinAGER: 32 180 963–32 184 365, juoste taaksepäinPBX2: 32 184 733–32 190 278, juoste taaksepäinGPSM3: 32 190 766–32 195 523, juoste taaksepäinNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, juoste taaksepäinNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, juoste taaksepäinTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, juoste taaksepäinBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, juoste eteenpäinHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, juoste taaksepäinHLA-DRB5CYP21A2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 038 415–32 038 624, 210 emästäEkson 2: 32 038 722–32 038 811, 90 emästäEkson 3: 32 039 094–32 039 248, 155 emästäEkson 4: 32 039 356–32 039 457, 102 emästäEkson 5: 32 039 546–32 039 647, 102 emästäEkson 6: 32 039 749–32 039 835, 87 emästäEkson 7: 32 040 005–32 040 205, 201 emästäEkson 8: 32 040 406–32 040 584, 179 emästäEkson 9: 32 040 668–32 040 771, 104 emästäEkson 10: 32 040 869–32 041 644, 776 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 3,2 kb:stä; 1 488 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CYP21A2

22

CYP21A2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

22 niistä (100 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (17 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 kohtaa)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,2 kb geenistä CYP21A2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYP21A2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP21A2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP21A2-geeni: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. CYP21A2-geeni: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp21a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test