Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Optic nerve issue

Klinikai név: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Szervrendszer
Abnormality of the eye

33 gén kapcsolódik ehhez: Optic nerve issue

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Optic nerve issue. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ANagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DAG1dystroglycan 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FANCBFA complementation group BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FKRPfukutin related proteinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FKTNfukutinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMKprotein O-mannose kinaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GATA2GATA binding protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialGyakran (30–79%)1 betegségben
MYOCmyocilinGyakran (30–79%)1 betegségben
TYRtyrosinaseGyakran (30–79%)2 betegségben
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Néha (5–29%)1 betegségben
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KNéha (5–29%)2 betegségben
KIF11kinesin family member 11Néha (5–29%)1 betegségben
MYO5Amyosin VANéha (5–29%)1 betegségben
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNéha (5–29%)1 betegségben
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Néha (5–29%)1 betegségben
PTENphosphatase and tensin homologNéha (5–29%)1 betegségben
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Néha (5–29%)1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal fundus morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet