Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Optic nerve issue
Kliiniline nimetus: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
Optic nerve issueHP:0000587
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Read the genes linked to Optic nerve issue, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test33 geeni on seotud tunnusega Optic nerve issue
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Optic nerve issue. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DAG1dystroglycan 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FANCBFA complementation group B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKRPfukutin related protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FKTNfukutin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMKprotein O-mannose kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYOCmyocilin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TYRtyrosinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| KIF11kinesin family member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYO5Amyosin VA | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Damaged optic nerve64 geeni
- Abnormal optic disc morphology37 geeni
- Optic neuritis22 geeni
- Optic nerve compression16 geeni
- Leber optic atrophy13 geeni
- Optic nerve dysplasia11 geeni
- Morning glory anomaly7 geeni
- Optic nerve misrouting5 geeni
- Absent/small optic nerve2 geeni
- Abnormal optic chiasm morphology1 geen
- Marcus Gunn pupil1 geen
- Optic pit1 geen
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast