Egenskap
Optic nerve issue
Klinisk navn: Abnormal optic nerve morphology
Abnormality of the optic nerve.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Optic nerve issue, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test33 gener knyttet til Optic nerve issue
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Optic nerve issue forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GATA2GATA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYO5Amyosin VA | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Damaged optic nerve64 gener
- Abnormal optic disc morphology37 gener
- Optic neuritis22 gener
- Optic nerve compression16 gener
- Leber optic atrophy13 gener
- Optic nerve dysplasia11 gener
- Morning glory anomaly7 gener
- Optic nerve misrouting5 gener
- Absent/small optic nerve2 gener
- Abnormal optic chiasm morphology1 gen
- Marcus Gunn pupil1 gen
- Optic pit1 gen
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker