Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Optic nerve issue

Klinikinis pavadinimas: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Kūno sistema
Abnormality of the eye

33 genų susiję su Optic nerve issue

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Optic nerve issue. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DAG1dystroglycan 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FANCBFA complementation group BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FKRPfukutin related proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FKTNfukutinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMKprotein O-mannose kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GATA2GATA binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDažnai (30–79%)1 ligoje
MYOCmyocilinDažnai (30–79%)1 ligoje
TYRtyrosinaseDažnai (30–79%)2 ligose
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Kartais (5–29%)1 ligoje
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KKartais (5–29%)2 ligose
KIF11kinesin family member 11Kartais (5–29%)1 ligoje
MYO5Amyosin VAKartais (5–29%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorKartais (5–29%)1 ligoje
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologKartais (5–29%)1 ligoje
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal fundus morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test