Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Leber optic atrophy

Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.

HPO HP:0001112

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the eye

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Leber optic atrophy

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Leber optic atrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CPLX1complexin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIEi kirjattu1 sairaudessa
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bEi kirjattu1 sairaudessa
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LEi kirjattu1 sairaudessa
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Optic nerve issue

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test