Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Optic nerve issue

Klinisk navn: Abnormal optic nerve morphology

Abnormality of the optic nerve.

HPO HP:0000587

Resumé

Også kaldet
Abnormality of the optic nerve, optic nerve abnormalities
Kropssystem
Abnormality of the eye

33 gener knyttet til Optic nerve issue

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Optic nerve issue ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
DAG1dystroglycan 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FANCBFA complementation group BMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FKRPfukutin related proteinMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FKTNfukutinMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
POMKprotein O-mannose kinaseMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GATA2GATA binding protein 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MYOCmyocilinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TYRtyrosinaseOfte (30–79 %)I 2 tilstande
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
KIF11kinesin family member 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
MYO5Amyosin VANogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PTENphosphatase and tensin homologNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal fundus morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test