Geeni
PSD
pleckstrin and Sec7 domain containing
- HGNC 9507↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000059915↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5662↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q24.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 102 402 619–102 418 785 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 16,2 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 024 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA2011, TYL, PSD1, EFA6A, EFA6
- MANE Select -transkripti
- ENST00000020673.6NM_002779.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PSD ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PSD. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PSD-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 16,2 kb:stä; 3 075 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PSD
1
PSD-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 16,2 kb geenistä PSD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PSD-geeni: pleckstrin and Sec7 domain containing. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/psd
Dante Labs. PSD-geeni: pleckstrin and Sec7 domain containing [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/psd
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa