Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 830 531–102 837 413 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 6,9 kb:n alueella
Proteiini
508 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P450C17, CPT7, S17AH
Aiemmat symbolit
CYP17
MANE Select -transkripti
ENST00000369887.4NM_000102.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on perinnöllinen endokriininen sairaus, jonka aiheuttaa steroidogeneesientsyymin puutos. Sitä luonnehtii lisämunuaisten vajaatoiminta ja vaihtelevassa määrin androgeenien liikaerityksen tai vähäisyyden oireet, jotka riippuvat taudin tyypistä ja vaikeusasteesta.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Glukokortikoidikorvaushoito (lapsilla hydrokortisoni, aikuisilla prednisoni/deksametasoni); mineralokortikoidikorvaushoito suolaa menettävässä muodossa (fludrokortisoni); lisämunuaisen poisto vaikeasta, lääkehoitoon reagoimattomasta hyperandrogenismista; stressiannostuksen ohjeistukset

CYP17A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CYP17A1-geenin sijainnin. CYP17A1 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 102 333 972–103 333 971.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, juoste eteenpäinPSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, juoste eteenpäinWBP1LCYP17A1: 102 830 531–102 837 413, juoste taaksepäinCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, juoste eteenpäinBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, juoste eteenpäinBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, juoste eteenpäinAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, juoste eteenpäinCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, juoste taaksepäinNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, juoste eteenpäinRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, juoste eteenpäinINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, juoste taaksepäinPCGF6CYP17A1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 102 830 531–102 830 985, 455 emästäEkson 7: 102 831 508–102 831 611, 104 emästäEkson 6: 102 832 511–102 832 680, 170 emästäEkson 5: 102 832 993–102 833 208, 216 emästäEkson 4: 102 834 036–102 834 122, 87 emästäEkson 3: 102 834 785–102 835 014, 230 emästäEkson 2: 102 835 254–102 835 392, 139 emästäEkson 1: 102 837 065–102 837 413, 349 emästä876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 6,9 kb:stä; 1 527 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: CYP17A1

97

CYP17A1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 6,9 kb geenistä CYP17A1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CYP17A1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP17A1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the endocrine system

Näytä 18 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP17A1-geeni: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. CYP17A1-geeni: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp17a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test