Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NFKB2

nuclear factor kappa B subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 395 705–102 402 524 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 6,8 kb:n alueella
Proteiini
900 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LYT-10, p52, p105, NF-kB2, p49/p100
MANE Select -transkripti
ENST00000661543.1NM_001322934.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Yleinen muuttuva immuunivajaus (monogeeninen CVID)

    • Yleinen muuttuva immuunivajaus

      Matala IgG sekä matala IgA ja/tai IgM ja heikko rokotevaste; yksittäisen geenin muotoihin kuuluvat NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito ja infektioiden varhainen hoito ovat vakiohoitoja; geneettinen syy voi ohjata seurantaa autoimmuunisairauksien, lymfooman ja keuhkosairauden varalta, ja jotkin muodot (kuten LRBA-puutos) reagoivat kohdennettuun hoitoon.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

NFKB2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa NFKB2-geenin sijainnin. NFKB2 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 101 899 115–102 899 114.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbARMH3: 101 845 599–102 056 262, juoste taaksepäinARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, juoste eteenpäinHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, juoste taaksepäinLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, juoste eteenpäinPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, juoste eteenpäinNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, juoste eteenpäinELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, juoste taaksepäinPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, juoste eteenpäinGBF1NFKB2: 102 395 705–102 402 524, juoste eteenpäinNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, juoste taaksepäinPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, juoste eteenpäinFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, juoste taaksepäinCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, juoste taaksepäinSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, juoste eteenpäinSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, juoste taaksepäinACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, juoste eteenpäinWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, juoste taaksepäinCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, juoste eteenpäinBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, juoste eteenpäinBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, juoste eteenpäinAS3MTNFKB2-kaavio: 23 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 102 395 705–102 395 796, 92 emästäEkson 2: 102 395 888–102 395 980, 93 emästäEkson 3: 102 396 253–102 396 334, 82 emästäEkson 4: 102 396 449–102 396 489, 41 emästäEkson 5: 102 396 725–102 396 823, 99 emästäEkson 6: 102 396 904–102 397 055, 152 emästäEkson 7: 102 397 302–102 397 408, 107 emästäEkson 8: 102 397 527–102 397 685, 159 emästäEkson 9: 102 397 981–102 398 085, 105 emästäEkson 10: 102 398 212–102 398 297, 86 emästäEkson 11: 102 398 385–102 398 523, 139 emästäEkson 12: 102 398 739–102 398 864, 126 emästäEkson 13: 102 399 288–102 399 497, 210 emästäEkson 14: 102 399 577–102 399 718, 142 emästäEkson 15: 102 400 080–102 400 194, 115 emästäEkson 16: 102 400 278–102 400 491, 214 emästäEkson 17: 102 400 655–102 400 824, 170 emästäEkson 18: 102 400 947–102 401 049, 103 emästäEkson 19: 102 401 180–102 401 331, 152 emästäEkson 20: 102 401 449–102 401 518, 70 emästäEkson 21: 102 401 745–102 401 917, 173 emästäEkson 22: 102 402 048–102 402 159, 112 emästäEkson 23: 102 402 252–102 402 524, 273 emästä12345678910111213141516171819202122235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 6,8 kb:stä; 2 703 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NFKB2

11

NFKB2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,8 kb geenistä NFKB2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NFKB2-geeni: nuclear factor kappa B subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nfkb2

Vancouver

Dante Labs. NFKB2-geeni: nuclear factor kappa B subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nfkb2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test