Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.32
Koordinaatit
Kromosomi 10: 102 918 294–103 090 222 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 171,9 kb:n alueella
Proteiini
875 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLC70A2
Aiemmat symbolit
ACDP2
MANE Select -transkripti
ENST00000369878.9NM_017649.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypomagnesemia

    • Perinnöllinen primaarinen hypomagnesemia

      Ryhmä perinnöllisiä magnesiumin erittymishäiriöitä, joita aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16- ja CLDN19-muodot voivat edetä krooniseksi munuaisten vajaatoiminnaksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Magnesiumlisä voi hallita oireita, ja joissakin muodoissa suositellaan munuaisten toiminnan ja silmien seurantaa.

CNNM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa CNNM2-geenin sijainnin. CNNM2 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 102 504 258–103 504 257.Kromosomi 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102 503 952–102 633 535, juoste eteenpäinSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, juoste eteenpäinTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, juoste taaksepäinARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, juoste eteenpäinSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, juoste eteenpäinWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, juoste taaksepäinCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, juoste eteenpäinBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, juoste eteenpäinBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, juoste eteenpäinAS3MTCNNM2: 102 918 294–103 090 222, juoste eteenpäinCNNM2NT5C2: 103 086 478–103 277 622, juoste taaksepäinNT5C2RPEL1: 103 245 887–103 248 016, juoste eteenpäinRPEL1INA: 103 277 082–103 290 351, juoste eteenpäinINAPCGF6: 103 302 796–103 351 150, juoste taaksepäinPCGF6TAF5: 103 367 948–103 389 323, juoste eteenpäinTAF5ATP5MK: 103 388 974–103 396 492, juoste taaksepäinATP5MKPDCD11: 103 396 602–103 446 297, juoste eteenpäinPDCD11CALHM2: 103 446 777–103 452 780, juoste taaksepäinCALHM2CALHM1: 103 453 240–103 458 900, juoste taaksepäinCALHM1CALHM3: 103 472 804–103 479 240, juoste taaksepäinCALHM3NEURL1: 103 493 592–103 595 168, juoste eteenpäinNEURL1CNNM2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 10 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 102 918 294–102 920 101, 1 808 emästäEkson 2: 103 049 707–103 049 850, 144 emästäEkson 3: 103 054 329–103 054 466, 138 emästäEkson 4: 103 056 795–103 056 964, 170 emästäEkson 5: 103 068 629–103 068 722, 94 emästäEkson 6: 103 071 774–103 071 839, 66 emästäEkson 7: 103 076 086–103 076 270, 185 emästäEkson 8: 103 076 971–103 090 222, 13 252 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,9 kb geenin 171,9 kb:stä; 2 628 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CNNM2

20

CNNM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 171,9 kb geenistä CNNM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CNNM2-geeni: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. CNNM2-geeni: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cnnm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test