Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Ketonuria

High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.

HPO HP:0002919

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Elimistön järjestelmä
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

36 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Ketonuria

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Ketonuria esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Aina2 sairaudessa
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14Aina1 sairaudessa
CYC1cytochrome c1Aina1 sairaudessa
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Aina1 sairaudessa
FDX2ferredoxin 2Aina1 sairaudessa
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseAina1 sairaudessa
MMAAmetabolism of cobalamin associated AAina1 sairaudessa
PAX4paired box 4Aina1 sairaudessa
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DAina1 sairaudessa
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TANGO2transport and golgi organization 2 homologHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Usein (30–79%)1 sairaudessa
GCKglucokinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
GYS2glycogen synthase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
INSinsulinUsein (30–79%)1 sairaudessa
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Usein (30–79%)2 sairaudessa
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC16A1solute carrier family 16 member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologUsein (30–79%)1 sairaudessa
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CA5Acarbonic anhydrase 5AEi kirjattu1 sairaudessa
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MMABmetabolism of cobalamin associated BEi kirjattu1 sairaudessa
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal urine metabolite level

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test