Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p22.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 85 265 776–85 276 632 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 10,9 kb:n alueella
Proteiini
233 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
MANE Select -transkripti
ENST00000648566.1NM_003921.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Perinnöllinen immuunipuutos

        Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

        Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    BCL10-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa BCL10-geenin sijainnin. BCL10 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 84 771 204–85 771 203.Kromosomi 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4484,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbLPAR3: 84 811 541–84 893 540, juoste taaksepäinLPAR3MCOLN2: 84 925 583–84 997 139, juoste taaksepäinMCOLN2DNAI3: 84 999 147–85 133 274, juoste eteenpäinDNAI3MCOLN3: 85 018 082–85 048 887, juoste taaksepäinMCOLN3SYDE2: 85 156 511–85 201 751, juoste taaksepäinSYDE2C1orf52: 85 249 953–85 259 686, juoste taaksepäinC1orf52BCL10: 85 265 776–85 276 632, juoste taaksepäinBCL10DDAH1: 85 318 481–85 578 363, juoste taaksepäinDDAH1CCN1: 85 580 116–85 584 589, juoste eteenpäinCCN1ZNHIT6: 85 649 417–85 708 433, juoste taaksepäinZNHIT6COL24A1: 85 728 508–86 156 943, juoste taaksepäinCOL24A1BCL10-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 85 265 776–85 267 982, 2 207 emästäEkson 2: 85 270 618–85 270 906, 289 emästäEkson 1: 85 276 296–85 276 632, 337 emästä3215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 10,9 kb:stä; 702 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä BCL10

    5

    BCL10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 10,9 kb geenistä BCL10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BCL10-geeni: BCL10 immune signaling adaptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcl10

    Vancouver

    Dante Labs. BCL10-geeni: BCL10 immune signaling adaptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcl10

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test