Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 780 610–42 797 066 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 16,5 kb:n alueella
Proteiini
1 243 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
PRKWNK4
MANE Select -transkripti
ENST00000246914.10NM_032387.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen hypertensio ja mineralokortikoidihäiriöt

    • Pseudohypoaldosteronismi tyyppi 2 (Gordonin oireyhtymä)Autosomaalinen dominantti

      WNK1-, WNK4-, KLHL3- tai CUL3-geenin muutosten aiheuttama sairaus, joka aiheuttaa korkeaa verenpainetta, korkeaa kaliumpitoisuutta ja happoa veressä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto tästä ohjaa tiatsididiureettien käyttöön, jotka yleensä korjaavat sekä verenpaineen että kaliumpitoisuuden.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

WNK4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa WNK4-geenin sijainnin. WNK4 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 42 288 838–43 288 837.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinCOASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinVPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinVPS25WNK4: 42 780 610–42 797 066, juoste eteenpäinWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinPSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, juoste eteenpäinVAT1: 42 999 182–43 025 123, juoste taaksepäinIFI35: 43 006 740–43 014 638, juoste eteenpäinRND2: 43 025 210–43 047 509, juoste eteenpäinBRCA1: 43 044 292–43 170 245, juoste taaksepäinBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, juoste eteenpäinNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, juoste eteenpäinTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, juoste taaksepäinCCDC200WNK4-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 780 610–42 781 316, 707 emästäEkson 2: 42 782 758–42 782 930, 173 emästäEkson 3: 42 783 937–42 784 157, 221 emästäEkson 4: 42 784 422–42 784 579, 158 emästäEkson 5: 42 785 097–42 785 185, 89 emästäEkson 6: 42 785 266–42 785 482, 217 emästäEkson 7: 42 787 278–42 787 542, 265 emästäEkson 8: 42 787 778–42 787 899, 122 emästäEkson 9: 42 788 130–42 788 188, 59 emästäEkson 10: 42 788 290–42 788 407, 118 emästäEkson 11: 42 788 681–42 788 797, 117 emästäEkson 12: 42 793 592–42 793 729, 138 emästäEkson 13: 42 794 614–42 794 668, 55 emästäEkson 14: 42 794 772–42 795 382, 611 emästäEkson 15: 42 795 461–42 795 521, 61 emästäEkson 16: 42 795 625–42 796 033, 409 emästäEkson 17: 42 796 123–42 796 322, 200 emästäEkson 18: 42 796 481–42 796 578, 98 emästäEkson 19: 42 796 686–42 797 066, 381 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 16,5 kb:stä; 3 732 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä WNK4

3

WNK4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 16,5 kb geenistä WNK4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin WNK4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WNK4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WNK4-geeni: WNK lysine deficient protein kinase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. WNK4-geeni: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wnk4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test