Geeni
COA3
cytochrome c oxidase assembly factor 3
- HGNC 24990↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000183978↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 28958↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17q21.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 42 797 625–42 798 704 (GRCh38)
- Eksonit
- 2 eksonia 1,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 106 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HSPC009, MITRAC12, COX25, hCOA3
- Aiemmat symbolit
- CCDC56
- MANE Select -transkripti
- ENST00000328434.8NM_001040431.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue COA3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä COA3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
COA3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 1,1 kb:stä; 321 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä COA3
1
COA3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 1,1 kb geenistä COA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,8 kb eksoneja.
Geeniin COA3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COA3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). COA3-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coa3
Dante Labs. COA3-geeni: cytochrome c oxidase assembly factor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coa3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa