Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IL6R

interleukin 6 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 154 405 343–154 469 450 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 64,1 kb:n alueella
Proteiini
468 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD126, IL-6R, IL-1Ra, IL6RA, gp80
MANE Select -transkripti
ENST00000368485.8NM_000565.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyper-IgE-oireyhtymä

    • Tila, jolle on ominaista kohonnut seerumin IgE-pitoisuus, ihotulehdus ja hengitystieinfektiot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IL6R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa IL6R-geenin sijainnin. IL6R ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 153 937 397–154 937 396.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbDENND4B: 153 928 862–153 946 749, juoste taaksepäinCRTC2: 153 947 669–153 958 642, juoste taaksepäinSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, juoste taaksepäin: 153 959 151–153 975 887, juoste taaksepäinCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, juoste eteenpäinJTB: 153 974 269–153 978 011, juoste taaksepäin: 153 975 850–153 986 246, juoste taaksepäinRAB13: 153 981 617–153 986 382, juoste taaksepäinRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, juoste eteenpäinRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, juoste taaksepäinNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, juoste taaksepäinTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, juoste taaksepäinCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, juoste taaksepäinLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, juoste eteenpäinUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, juoste eteenpäinHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, juoste eteenpäinAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, juoste eteenpäinATP8B2IL6R: 154 405 343–154 469 450, juoste eteenpäinIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, juoste taaksepäinSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, juoste eteenpäinTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, juoste taaksepäinUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, juoste eteenpäinCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, juoste taaksepäinADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, juoste taaksepäinKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, juoste taaksepäinPMVKIL6R-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEkson 1: 154 405 343–154 405 714, 372 emästäEkson 2: 154 429 196–154 429 444, 249 emästäEkson 3: 154 430 483–154 430 606, 124 emästäEkson 4: 154 434 519–154 434 700, 182 emästäEkson 5: 154 434 990–154 435 156, 167 emästäEkson 6: 154 435 969–154 436 110, 142 emästäEkson 7: 154 448 125–154 448 171, 47 emästäEkson 8: 154 449 911–154 449 980, 70 emästäEkson 9: 154 454 488–154 454 581, 94 emästäEkson 10: 154 465 134–154 469 450, 4 317 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 64,1 kb:stä; 1 407 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL6R-geeni: interleukin 6 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il6r

Vancouver

Dante Labs. IL6R-geeni: interleukin 6 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il6r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test