Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP6V0A1

ATPase H+ transporting V0 subunit a1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 458 878–42 522 579 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 63,7 kb:n alueella
Proteiini
837 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
a1, Vph1, Stv1
Aiemmat symbolit
VPP1, ATP6N1, ATP6N1A
MANE Select -transkripti
ENST00000343619.9NM_001130021.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ATP6V0A1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa ATP6V0A1-geenin sijainnin. ATP6V0A1 ja 42 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 41 990 729–42 990 728.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, juoste taaksepäinDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, juoste eteenpäinNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinKAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäin: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 878–42 522 579, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, juoste eteenpäinNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinTUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinBECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinAOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRUNDC1ATP6V0A1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 458 878–42 458 963, 86 emästäEkson 2: 42 460 848–42 461 011, 164 emästäEkson 3: 42 466 429–42 466 507, 79 emästäEkson 4: 42 468 010–42 468 107, 98 emästäEkson 5: 42 470 090–42 470 218, 129 emästäEkson 6: 42 477 660–42 477 742, 83 emästäEkson 7: 42 478 463–42 478 589, 127 emästäEkson 8: 42 480 667–42 480 749, 83 emästäEkson 9: 42 483 038–42 483 131, 94 emästäEkson 10: 42 487 155–42 487 367, 213 emästäEkson 11: 42 490 487–42 490 637, 151 emästäEkson 12: 42 494 334–42 494 473, 140 emästäEkson 13: 42 495 034–42 495 188, 155 emästäEkson 14: 42 495 626–42 495 716, 91 emästäEkson 15: 42 498 924–42 499 042, 119 emästäEkson 16: 42 500 707–42 500 923, 217 emästäEkson 17: 42 501 197–42 501 304, 108 emästäEkson 18: 42 507 520–42 507 627, 108 emästäEkson 19: 42 508 572–42 508 589, 18 emästäEkson 20: 42 513 861–42 513 978, 118 emästäEkson 21: 42 514 289–42 514 460, 172 emästäEkson 22: 42 521 027–42 522 579, 1 553 emästä15101520225′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 63,7 kb:stä; 2 514 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ATP6V0A1

    4

    ATP6V0A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 63,7 kb geenistä ATP6V0A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ATP6V0A1-geeni: ATPase H+ transporting V0 subunit a1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v0a1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V0A1-geeni: ATPase H+ transporting V0 subunit a1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp6v0a1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test