Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Achalasia

A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.

HPO HP:0002571

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the digestive system

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Achalasia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Achalasia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AAASaladin WD repeat nucleoporinAina2 sairaudessa
ACTBactin betaAina2 sairaudessa
BUD13BUD13 spliceosome associated proteinAina1 sairaudessa
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1Aina1 sairaudessa
MEIS2Meis homeobox 2Aina1 sairaudessa
MYO1Hmyosin IHAina1 sairaudessa
GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase AHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL4A6collagen type IV alpha 6 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
MRAPmelanocortin 2 receptor accessory proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinUsein (30–79%)1 sairaudessa
GLAgalactosidase alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Ei kirjattu1 sairaudessa
IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding proteinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Ineffective esophageal peristalsis

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test