Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Fatty deposits in skin around the eyes

Kliininen nimi: Xanthelasma

The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.

HPO HP:0001114

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Fatty deposits in skin around the eyes

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Fatty deposits in skin around the eyes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8Aina1 sairaudessa
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
APOA1apolipoprotein A1Usein (30–79%)1 sairaudessa
APOEapolipoprotein EUsein (30–79%)1 sairaudessa
IL12Ainterleukin 12AUsein (30–79%)1 sairaudessa
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
IRF5interferon regulatory factor 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPIBSpi-B transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
TNFSF15TNF superfamily member 15Usein (30–79%)1 sairaudessa
TNPO3transportin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
LPLlipoprotein lipaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Joskus (5–29%)3 sairaudessa
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
APOA2apolipoprotein A2Ei kirjattu1 sairaudessa
APOBapolipoprotein BEi kirjattu1 sairaudessa
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EPHX2epoxide hydrolase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GHRgrowth hormone receptorEi kirjattu1 sairaudessa
LDLRlow density lipoprotein receptorEi kirjattu1 sairaudessa
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Ei kirjattu1 sairaudessa
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17Ei kirjattu1 sairaudessa
TTPAalpha tocopherol transfer proteinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Eyelid nodulesYellow bumps of fatty deposits on skin

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test