Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PADI6

peptidyl arginine deiminase 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 17 372 196–17 401 699 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 29,5 kb:n alueella
Proteiini
694 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000619609.1NM_207421.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

PADI6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PADI6-geenin sijainnin. PADI6 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 16 886 948–17 886 947.Kromosomi 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4417 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbCROCC: 16 740 273–16 972 964, juoste eteenpäinCROCCMFAP2: 16 972 933–16 981 616, juoste taaksepäinMFAP2ATP13A2: 16 985 958–17 011 986, juoste taaksepäinATP13A2: 17 005 068–17 011 757, juoste taaksepäinSDHB: 17 018 664–17 054 210, juoste taaksepäinSDHBPADI2: 17 066 761–17 119 459, juoste taaksepäinPADI2PADI1: 17 205 120–17 246 007, juoste eteenpäinPADI1PADI3: 17 249 093–17 284 233, juoste eteenpäinPADI3PADI4: 17 308 195–17 364 004, juoste eteenpäinPADI4PADI6: 17 372 196–17 401 699, juoste eteenpäinPADI6RCC2: 17 406 755–17 439 992, juoste taaksepäinRCC2ARHGEF10L: 17 539 368–17 697 876, juoste eteenpäinARHGEF10LACTL8: 17 755 310–17 827 063, juoste eteenpäinACTL8PADI6-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 17 372 196–17 372 361, 166 emästäEkson 2: 17 373 056–17 373 233, 178 emästäEkson 3: 17 375 427–17 375 499, 73 emästäEkson 4: 17 379 920–17 379 987, 68 emästäEkson 5: 17 381 047–17 381 164, 118 emästäEkson 6: 17 381 967–17 382 092, 126 emästäEkson 7: 17 388 381–17 388 559, 179 emästäEkson 8: 17 388 777–17 388 880, 104 emästäEkson 9: 17 392 114–17 392 225, 112 emästäEkson 10: 17 393 975–17 394 082, 108 emästäEkson 11: 17 394 300–17 394 454, 155 emästäEkson 12: 17 394 951–17 395 107, 157 emästäEkson 13: 17 395 540–17 395 663, 124 emästäEkson 14: 17 397 071–17 397 141, 71 emästäEkson 15: 17 398 686–17 398 847, 162 emästäEkson 16: 17 401 205–17 401 699, 495 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 29,5 kb:stä; 2 085 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PADI6

16

PADI6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 29,5 kb geenistä PADI6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PADI6-geeni: peptidyl arginine deiminase 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/padi6

Vancouver

Dante Labs. PADI6-geeni: peptidyl arginine deiminase 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/padi6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test