Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 48,8 kb:n alueella
Proteiini
169 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CYB560, cybL
Aiemmat symbolit
PGL3
MANE Select -transkripti
ENST00000367975.7NM_003001.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Carney-Stratakisin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Paragangliooman ja maha-suolikanavan stroomakasvaimen (GIST) yhdistelmä, jonka aiheuttavat variantit geeneissä SDH.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Seuranta kattaa sekä paragangliooma- että maha-suolikanavan stroomakasvaimet.

    • Perinnöllinen feokromosytooma-paraganglioomaAutosomaalinen dominantti

      Oireyhmä (PPGL-tyypit 1–7, TMEM127- ja MAX-liittyvät), jossa SDHB-, SDHD-, SDHC-, SDHA-, SDHAF2-, MAX- tai TMEM127-geenin variantit lisäävät feokromosytooman ja paragangliooman riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Säännöllinen metanefriinien seulonta veri- tai virtsanäytteestä sekä ajoittainen koko kehon MRI-tutkimus auttavat löytämään kasvaimet varhain, ennen kuin ne aiheuttavat verenpainekriisejä. Sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SDHC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SDHC-geenin sijainnin. SDHC ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 160 838 794–161 838 793.Kromosomi 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, juoste taaksepäinCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, juoste taaksepäinITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, juoste taaksepäinITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, juoste taaksepäin: 160 997 957–161 038 962, juoste taaksepäinTSTD1: 161 037 619–161 039 118, juoste taaksepäinTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, juoste taaksepäinUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, juoste taaksepäinARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, juoste taaksepäinKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, juoste eteenpäinKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, juoste taaksepäinPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, juoste eteenpäinNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, juoste taaksepäinDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, juoste eteenpäinUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, juoste eteenpäinUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, juoste eteenpäinPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, juoste taaksepäinADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, juoste taaksepäinNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, juoste eteenpäinFCER1G: 161 215 175–161 220 709, juoste eteenpäinAPOA2: 161 222 290–161 227 266, juoste taaksepäinAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, juoste eteenpäinTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, juoste taaksepäinNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, juoste eteenpäinPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, juoste taaksepäinMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, juoste eteenpäinSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, juoste taaksepäinCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, juoste eteenpäinFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, juoste eteenpäinHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, juoste taaksepäinFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, juoste taaksepäinFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, juoste eteenpäinFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, juoste taaksepäinFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, juoste eteenpäinFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, juoste eteenpäinFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, juoste eteenpäinFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, juoste eteenpäinDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, juoste eteenpäinATF6SDHC-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 161 314 381–161 314 425, 45 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 161 323 614–161 323 670, 57 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 161 328 396–161 328 497, 102 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 4: 161 340 594–161 340 655, 62 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 4. Listaa neEkson 5: 161 356 677–161 356 840, 164 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 6: 161 362 329–161 363 206, 878 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 6. Listaa ne1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 48,8 kb:stä; 510 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SDHC

84

SDHC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 16 (19 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (16 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 48,8 kb geenistä SDHC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (28)

Tässä ovat SDHC-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiEksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.1A>GEksoni 1161 314 406Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1A>TEksoni 1161 314 406Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2T>GEksoni 1161 314 407Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3G>A958G-AEksoni 1161 314 408Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.21-2A>GIntroni 1161 323 612Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.179+1G>CIntroni 3161 328 498Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.180-2A>GIntroni 3161 340 592Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.242-2_242-1insGIntroni 4161 356 675Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.386G>AEksoni 5161 356 821Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.405+1G>CIntroni 5161 356 841Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 28 SDHC-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHC-geeni: succinate dehydrogenase complex subunit C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC-geeni: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sdhc

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test