Piirre
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Macrocytic anaemia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test50 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Macrocytic anemia
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Macrocytic anemia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPL15ribosomal protein L15 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPS26ribosomal protein S26 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPS28ribosomal protein S28 | Aina | 1 sairaudessa |
| RPS7ribosomal protein S7 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| TCN2transcobalamin 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Aina | 1 sairaudessa |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CUBNcubilin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RPS19ribosomal protein S19 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPL17ribosomal protein L17 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPS14ribosomal protein S14 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SFXN4sideroflexin 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNM1Ldynamin 1L | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RHAGRh associated glycoprotein | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| RHDRh blood group D antigen | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 10 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF23kinesin family member 23 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPL11ribosomal protein L11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPS17ribosomal protein S17 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPS24ribosomal protein S24 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa