Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 45 587 379–45 609 708 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 22,3 kb:n alueella
Proteiini
172 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HPS9
Aiemmat symbolit
PA, PLDN
MANE Select -transkripti
ENST00000220531.9NM_012388.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on monielinsairaus, jolle ovat ominaisia okulokutaaninen albinismi, verenvuototaipumus ja joissakin tapauksissa neutropenia, keuhkofibroosi tai granulomatoottinen koliitti. HPS käsittää kahdeksan tunnettua sairausmuotoa (HPS-1–HPS-8), joista useimmat ilmenevät samanlaisena kliinisenä fenotyyppinä vaihtelevalla vakavuusasteella.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

BLOC1S6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa BLOC1S6-geenin sijainnin. BLOC1S6 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 45 098 544–46 098 543.Kromosomi 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45 092 650–45 114 185, juoste taaksepäinDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, juoste eteenpäinDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, juoste taaksepäinDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, juoste eteenpäinDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, juoste taaksepäinSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, juoste eteenpäinSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, juoste taaksepäinGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, juoste eteenpäinAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, juoste eteenpäinCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, juoste taaksepäinSLC30A4: 45 587 351–45 676 314, juoste eteenpäinBLOC1S6: 45 587 379–45 609 708, juoste eteenpäinBLOC1S6SQOR: 45 631 148–45 691 299, juoste eteenpäinSQORBLOC1S6-kaavio: 5 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 587 379–45 587 525, 147 emästäEkson 2: 45 592 135–45 592 276, 142 emästäEkson 3: 45 603 100–45 603 187, 88 emästäEkson 4: 45 605 428–45 605 514, 87 emästäEkson 5: 45 606 395–45 609 708, 3 314 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 22,3 kb:stä; 519 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: BLOC1S6

24

BLOC1S6-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 22,3 kb geenistä BLOC1S6, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin BLOC1S6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BLOC1S6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S6-geeni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6-geeni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bloc1s6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test