Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BLNK

B cell linker

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 82,4 kb:n alueella
Proteiini
456 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select -transkripti
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)

    • Autosomaalinen agammaglobuliinemia

      B-solureseptorireitin geenien, kuten IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3, muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen tai hyvin vähäinen määrä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

BLNK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa BLNK-geenin sijainnin. BLNK ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 95 730 370–96 730 369.Kromosomi 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, juoste eteenpäinENTPD1: 95 860 548–95 924 844, juoste eteenpäinCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, juoste eteenpäinCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, juoste eteenpäinCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, juoste eteenpäinZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, juoste taaksepäinBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, juoste eteenpäinDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, juoste taaksepäinOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, juoste taaksepäinTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, juoste taaksepäinTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, juoste taaksepäinPIK3AP1BLNK-kaavio: 17 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 96 189 171–96 192 092, 2 922 emästäEkson 16: 96 196 908–96 197 063, 156 emästäEkson 15: 96 200 075–96 200 158, 84 emästäEkson 14: 96 200 982–96 201 058, 77 emästäEkson 13: 96 204 057–96 204 088, 32 emästäEkson 12: 96 204 532–96 204 616, 85 emästäEkson 11: 96 207 011–96 207 053, 43 emästäEkson 10: 96 207 872–96 207 899, 28 emästäEkson 9: 96 209 838–96 209 907, 70 emästäEkson 8: 96 215 321–96 215 389, 69 emästäEkson 7: 96 216 653–96 216 734, 82 emästäEkson 6: 96 223 826–96 223 989, 164 emästäEkson 5: 96 227 410–96 227 566, 157 emästäEkson 4: 96 230 794–96 230 834, 41 emästäEkson 3: 96 242 735–96 242 784, 50 emästäEkson 2: 96 246 984–96 247 049, 66 emästäEkson 1: 96 271 352–96 271 569, 218 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 82,4 kb:stä; 1 371 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BLNK

13

BLNK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 82,4 kb geenistä BLNK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BLNK-geeni: B cell linker. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK-geeni: B cell linker [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/blnk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test