Piirre
Muscle flaccidity
A type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching, which results from loss of all or practically all peripheral motor nerves that innervated the muscle. Muscle tone is reduced and the affected muscles undergo extreme atrophy within months of the loss of innervation.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Muscle flaccidity, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test7 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Muscle flaccidity
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Muscle flaccidity esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa