Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD151

CD151 molecule (Raph blood group)

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 832 952–838 831 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 5,9 kb:n alueella
Proteiini
253 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SFA-1, PETA-3, TSPAN24, RAPH
MANE Select -transkripti
ENST00000397420.9NM_004357.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

CD151-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CD151-geenin sijainnin. CD151 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 335 892–1 335 891.Kromosomi 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbB4GALNT4: 369 457–382 117, juoste eteenpäinB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, juoste eteenpäinPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, juoste taaksepäinSIGIRRANO9: 417 921–442 072, juoste taaksepäinANO9PTDSS2: 448 268–501 142, juoste eteenpäinPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, juoste taaksepäinRNH1HRAS: 532 242–537 343, juoste taaksepäinHRASLRRC56: 536 841–554 925, juoste eteenpäinLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, juoste taaksepäinLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, juoste eteenpäinRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, juoste eteenpäinIRF7: 612 551–615 983, juoste taaksepäinIRF7CDHR5: 616 405–626 078, juoste taaksepäinCDHR5SCT: 626 309–627 236, juoste taaksepäinSCTDRD4: 637 269–640 706, juoste eteenpäinDRD4DEAF1: 644 220–707 118, juoste taaksepäinDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, juoste eteenpäinEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, juoste eteenpäinTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, juoste eteenpäinTALDO1GATD1: 767 061–777 507, juoste taaksepäinCEND1: 785 900–790 113, juoste taaksepäinSLC25A22: 790 474–798 321, juoste taaksepäinPANO1: 797 511–799 190, juoste eteenpäinPIDD1: 798 938–809 753, juoste taaksepäinRPLP2: 799 414–812 891, juoste eteenpäin: 803 398–804 419, juoste taaksepäinPNPLA2: 818 907–825 573, juoste eteenpäinPNPLA2CRACR2B: 826 137–831 993, juoste eteenpäinCRACR2BCD151: 832 952–838 831, juoste eteenpäinCD151POLR2L: 837 356–842 727, juoste taaksepäinPOLR2LTSPAN4: 840 686–867 120, juoste eteenpäinCHID1: 866 873–915 579, juoste taaksepäinAP2A2: 924 881–1 012 245, juoste eteenpäinAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, juoste taaksepäinMUC6MUC2: 1 074 875–1 110 511, juoste eteenpäinMUC2MUC5AC: 1 157 953–1 201 138, juoste eteenpäinMUC5ACMUC5B: 1 223 066–1 262 172, juoste eteenpäinMUC5BTOLLIP: 1 264 771–1 310 258, juoste taaksepäinTOLLIPCD151-kaavio: 9 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 832 952–833 026, 75 emästäEkson 2: 834 530–834 591, 62 emästäEkson 3: 836 063–836 153, 91 emästäEkson 4: 836 251–836 442, 192 emästäEkson 5: 836 769–836 843, 75 emästäEkson 6: 837 250–837 354, 105 emästäEkson 7: 837 460–837 618, 159 emästäEkson 8: 837 942–838 028, 87 emästäEkson 9: 838 133–838 831, 699 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 5,9 kb:stä; 762 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD151

9

CD151-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,9 kb geenistä CD151, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD151-geeni: CD151 molecule (Raph blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd151

Vancouver

Dante Labs. CD151-geeni: CD151 molecule (Raph blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd151

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test