Geeni
EEF1D
eukaryotic translation elongation factor 1 delta
- HGNC 3211↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000104529↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1936↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 8q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 8: 143 579 728–143 597 415 (GRCh38)
- Eksonit
- 10 eksonia 17,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 647 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- EF-1D, FLJ20897
- MANE Select -transkripti
- ENST00000618139.4NM_001130053.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue EEF1D ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EEF1D. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
EEF1D-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 17,7 kb:stä; 1 944 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä EEF1D
5
EEF1D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä EEF1D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). EEF1D-geeni: eukaryotic translation elongation factor 1 delta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eef1d
Dante Labs. EEF1D-geeni: eukaryotic translation elongation factor 1 delta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eef1d
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa