Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SACK1H

scaffolding CK1 anchoring protein H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 143 723 933–143 733 779 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 9,8 kb:n alueella
Proteiini
1 179 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLJ46072
Aiemmat symbolit
FAM83H
MANE Select -transkripti
ENST00000388913.4NM_198488.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SACK1H-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa SACK1H-geenin sijainnin. SACK1H ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 228 856–144 228 855.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbZFP41: 143 245 996–143 262 705, juoste eteenpäinZFP41: 143 247 110–143 276 403, juoste eteenpäinGLI4: 143 263 193–143 276 937, juoste eteenpäinGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, juoste eteenpäinZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, juoste taaksepäinTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, juoste eteenpäinRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, juoste taaksepäinMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, juoste taaksepäinZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, juoste eteenpäinGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, juoste taaksepäinNAPRT: 143 574 782–143 578 649, juoste taaksepäinEEF1D: 143 579 697–143 599 541, juoste taaksepäinTIGD5: 143 597 831–143 603 224, juoste eteenpäinTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, juoste taaksepäinPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, juoste taaksepäinGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, juoste eteenpäinZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, juoste eteenpäinZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, juoste taaksepäinCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, juoste eteenpäinMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 733 779, juoste taaksepäinSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, juoste eteenpäinSCRIB: 143 790 920–143 815 792, juoste taaksepäinSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, juoste taaksepäinPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, juoste taaksepäinNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, juoste taaksepäinEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäinEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinWDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinHGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1SACK1H-kaavio: 5 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 143 723 933–143 728 723, 4 791 emästäEkson 4: 143 728 967–143 729 091, 125 emästäEkson 3: 143 729 159–143 729 323, 165 emästäEkson 2: 143 730 136–143 730 597, 462 emästäEkson 1: 143 733 691–143 733 779, 89 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 9,8 kb:stä; 3 540 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SACK1H

8

SACK1H-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 9,8 kb geenistä SACK1H, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SACK1H-geeni: scaffolding CK1 anchoring protein H. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sack1h

Vancouver

Dante Labs. SACK1H-geeni: scaffolding CK1 anchoring protein H [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sack1h

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test