Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC5A6

solute carrier family 5 member 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 27 199 587–27 212 268 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 12,7 kb:n alueella
Proteiini
635 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SMVT
MANE Select -transkripti
ENST00000310574.8NM_021095.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SLC5A6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SLC5A6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa SLC5A6-geenin sijainnin. SLC5A6 ja 38 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 705 928–27 705 927.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, juoste eteenpäinKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, juoste eteenpäinSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, juoste eteenpäinCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, juoste eteenpäinKHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 268, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, juoste eteenpäinCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, juoste taaksepäinSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, juoste eteenpäinDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, juoste eteenpäinTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, juoste taaksepäinUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, juoste taaksepäinGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, juoste taaksepäinGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, juoste taaksepäinEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, juoste eteenpäinSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, juoste taaksepäinZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, juoste taaksepäinNRBP1: 27 427 790–27 442 260, juoste eteenpäinNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, juoste eteenpäinKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, juoste taaksepäinIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, juoste taaksepäinFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, juoste eteenpäinGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, juoste eteenpäinSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, juoste eteenpäinZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, juoste taaksepäinCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, juoste eteenpäinGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, juoste taaksepäinSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, juoste eteenpäinSLC4A1APSLC5A6-kaavio: 17 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 27 199 587–27 200 579, 993 emästäEkson 16: 27 200 998–27 201 113, 116 emästäEkson 15: 27 201 350–27 201 453, 104 emästäEkson 14: 27 201 666–27 201 847, 182 emästäEkson 13: 27 201 988–27 202 074, 87 emästäEkson 12: 27 202 813–27 202 880, 68 emästäEkson 11: 27 203 233–27 203 345, 113 emästäEkson 10: 27 203 779–27 203 867, 89 emästäEkson 9: 27 204 461–27 204 590, 130 emästäEkson 8: 27 204 791–27 204 931, 141 emästäEkson 7: 27 205 350–27 205 504, 155 emästäEkson 6: 27 206 026–27 206 093, 68 emästäEkson 5: 27 206 483–27 206 534, 52 emästäEkson 4: 27 206 877–27 206 942, 66 emästäEkson 3: 27 207 258–27 207 790, 533 emästäEkson 2: 27 211 467–27 211 533, 67 emästäEkson 1: 27 212 020–27 212 268, 249 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 12,7 kb:stä; 1 908 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC5A6

14

SLC5A6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,7 kb geenistä SLC5A6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Geeniin SLC5A6 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC5A6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A6-geeni: solute carrier family 5 member 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a6

Vancouver

Dante Labs. SLC5A6-geeni: solute carrier family 5 member 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc5a6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test