Piirre
High urine lactic acid levels
Kliininen nimi: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Increased urine lactate
- Elimistön järjestelmä
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to High urine lactic acid levels, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen High urine lactic acid levels
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa High urine lactic acid levels esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Aina | 1 sairaudessa |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Aina | 2 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Aina | 1 sairaudessa |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Aina | 1 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GATMglycine amidinotransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa